Máster en Conocimiento Actual de las Enfermedades Raras

Las enfermedades raras (ER) son aquellas enfermedades que tiene una baja frecuencia en la población. Para ser considerada como rara, cada enfermedad específica sólo puede afectar a un número limitado de la población total, definido en Europa como menos de 1 cada 2.000 ciudadanos. Desde la perspectiva médica, las ER están caracterizadas por el gran número y amplia diversidad de los desórdenes y síntomas que varían no sólo de enfermedad a enfermedad, sino también dentro de una misma enfermedad. La misma condición puede tener manifestaciones clínicas muy diferentes de un paciente a otro. Se estima que existen entre 5.000 y 7.000 ER distintas, que afectan a los pacientes en sus capacidades físicas, habilidades mentales y en sus cualidades sensoriales y de comportamiento. Los pacientes con ER sufren una serie de problemas derivados de las características especiales de estas enfermedades:
Falta de acceso al diagnóstico correcto.
Falta de información.
Falta de conocimiento científico.
Problemas de integración social, escolar y laboral.
Falta de apropiada calidad del cuidado de la salud.

Acceso a las enseñanzas oficiales de Máster

1. Para acceder a las enseñanzas oficiales de Máster será necesario estar en posesión de un título universitario oficial español u otro expedido por una institución de educación superior del Espacio Europeo de Educación Superior que facultan en el país expedidor del título para el acceso a enseñanzas de máster.

2. Así mismo, podrán acceder los titulados conforme a sistemas educativos ajenos al Espacio Europeo de Educación Superior sin necesidad de la homologación de sus títulos, previa comprobación por la Universidad de que aquellos acreditan un nivel de formación equivalente a los correspondientes títulos universitarios oficiales españoles y que facultan en el país expedidor del título para el acceso a enseñanzas de postgrado. El acceso por esta vía no implicará, en ningún caso, la homologación del título previo de que esté en posesión el interesado, ni su reconocimiento a otros efectos que el de cursar las enseñanzas de Máster.

Conocer las Enfermedades Raras y los recursos moleculares y bioquímicos para la evaluación, diagnóstico, seguimiento, pronóstico, y tratamiento de los pacientes y sus familias. El programa del máster hará especial énfasis en aquellos grupos de enfermedades relevantes por su prevalencia y por las discapacidades asociadas: Enfermedades neurodegenerativas, trastornos metabólicos, enfermedades mitocondriales, enfermedades lisosomales y enfermedades peroxisomales más frecuentes.
Conocer las indicaciones clínicas para las distintas pruebas, la manera de organizar la estrategia molecular y bioquímica de búsqueda, la emisión de informes, y la participación en controles externos de calidad.
Estudiar y desarrollar la presentación, análisis y discusión de modelos animales y celulares para el estudio de enfermedades raras, principalmente monogénicas, seleccionadas de entre los grupos clínicos más relevantes de este conjunto de trastornos. Las prácticas de ordenador y casos clínicos servirán para aprender a enfocar y resolver situaciones reales y a trabajar mediante algoritmos diagnósticos.

Conceptos Generales y Aspectos Sociales Relacionados con las Enfermedades Raras
Principios Éticos en Biomedicina y Ciencias
Epidemiología Gen. y Métodos de Análisis Estadístico y Epidem. para el Estudio de Enfermedades Raras
Fundamentos y Tipos de Herencia. Citogenética y Alteraciones Cromosómicas
Enfermedades Raras y su Implicación en el Embarazo y el Desarrollo Fetal
Regulación de la Expresión Génica Durante el Desarrollo, la Evolución y las Enfermedades Humanas
Diagnostico Molecular de las Enfermedades Raras
Enfermedades Mitocondriales
Enfermedades Raras Metabólicas
Enfermedades Raras Neuromusculares
Otras Enfermedades Raras
Consejo Genético
Medicina y Terapia Fetal
Diagnostico Genético Preimplantatorio
Terapias Avanzadas
Terapia Farmacológica en Enfermedades Raras
Genómica Estructural, Funcional y Comparativa, Análisis Filogenético y Bioinformática
Genómica, Genet. y Biolog. Funcional de Sccharomyces Cerevisiae y su Relación con la Enferm. Genética
Genómica, Genet. y Biología Funcional de Caenorhabditis Elegans y su Relación con la Enferm. Genética
Genómica, Genet. y Biología Funcional de Drosophila Melanogaste y su Relación con la Enferm. Genética
Genómica, Genética y Biología Funcional de Danio Rerio y su Relación con la Enfermedad Genética
Genómica, Genética y Biología Funcional de Mus Musculus y su Relación con la Enfermedad Genética
Est. de las Bases Bioq. Cel. y Fisiol. de Modelos de Enferm. en Líneas Celulares Establecidas
Trabajo Fin de Máster

El Máster especializa a los/las estudiantes para conocer las Enfermedades Raras y los recursos moleculares y bioquímicos para la evaluación, diagnóstico, seguimiento, pronóstico, y tratamiento de los pacientes y sus familias.

El Máster forma profesionales que sean capaces de abordar problemas relacionado con las Enfermedades Raras desde los puntos de vista científico y profesional

Poseer y comprender los conocimientos impartidos en el programa. El alumno demuestra una correcta comprensión de los conocimientos impartidos en el Plan de estudios.
Poseer los conocimientos, habilidades y actitudes que posibilitan la comprensión de nuevas teorías, interpretaciones, métodos y técnicas dentro de los diferentes campos disciplinares, conducentes a satisfacer de manera óptima las exigencias profesionales. El alumno demuestra una actitud de disposición al aprendizaje continuado de conceptos y métodos, manteniendo al tiempo el rigor crítico exigible a un científico.
Ser capaz de utilizar las Técnicas de Información y Comunicación (TICs) como una herramienta para la expresión y la comunicación, para el acceso a fuentes de información, como medio de archivo de datos y documentos, para tareas de presentación, para el aprendizaje, la investigación y el trabajo cooperativo. El alumno demuestra un correcto manejo del ordenador personal a nivel de usuario, incluyendo el uso de herramientas de comunicación y archivo de datos online.
Ser capaz de identificar, analizar, y definir los elementos significativos que constituyen un problema para resolverlo con rigor. El alumno es capaz de analizar problemas complejos, elaborar hipótesis y ponerlas a prueba utilizando el método científico.
Saber aplicar los conocimientos adquiridos y su capacidad de resolución de problemas en entornos nuevos o poco conocidos dentro de contextos más amplios (o multidisciplinares) relacionados con su área de estudios. El alumno es capaz de resolver problemas que requieren conocimientos multidisciplinares impartidos en distintas materias del Plan de estudios.
Ser capaces de integrar conocimientos y enfrentarse a la complejidad de formular juicios a partir de una información que, siendo incompleta o limitada, incluya reflexiones sobre las responsabilidades sociales y éticas vinculadas a la aplicación de sus onocimientos y juicios.